De La Genética Fabry al Tratamiento Personalizado

CONGRESO INTERNACIONAL FABRY 2022
17 de Junio de 16h a 19h / 18 de junio de 10h a 13:30h

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PROGRAMA

Sesión científica, 17 de junio de 16:00 a 19:00

  • 16.00
    Bienvenida oficial al Congreso Internacional Fabry
    Sr. Jordi Cruz (director de MPS-Lisosomales)
    Dr. Guillem Pintos (coordinador del congreso)

Sesión I: Enfermedad de Fabry: variantes genéticas, formas clínicas, y atención personalizada
Moderador: Guillem Pintos (Barcelona, España)

  • 16.15
    Formas de presentación clínica de la enfermedad de Fabry: clásica, no-clásica (de inicio tardío), en la mujer y en la juventud.
    Dr Aquilino Sánchez
    Servicio de Medicina Interna, Unidad de Enfermedades Minoritarias, Hospital La Paz, Madrid
  • 16.45
    Afectación cardiovascular en la enfermedad de Fabry, con especial énfasis en la presentación de inicio tardío.
    Dr Vicente Climent Payá
    Responsable de la Unidad de Cardiopatias familiares del Hospital General Universitario Dr. Balmis de Alicante.
  • 17.15
    DESCANSO
  • 17.30
    Asesoramiento genético en la enfermedad de Fabry
    Dra. Andrea Ros
    Asesora genética. Servicio de genética clínica. Hospital Universitario Germans Trias I Pujol
  • 18.00
    Manejo personalizado del paciente Fabry en función de los diversos perfiles clínicos y las preferencias de los pacientes.
    Dra. Mónica A. López Rodríguez
    Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Medicina Interna. CSUR Enfermedades Metabólicas Congénitas
  • 18.30
    Mesa redonda: Preguntas y respuestas, puntos de controversia
  • 19.00
    Cierre del día

Moderador

Guillem Pintos

Coordinador del congreso

Ponentes

Aquilino Sánchez

Servicio de Medicina Interna, Unidad de Enfermedades Minoritarias, Hospital La Paz, Madrid

Vicente Climent Payà

Responsable de la Unidad de Cardiopatias familiares del Hospital General Universitario Dr. Balmis de Alicante

Andrea Ros

Asesora genética. Servicio de genética clínica. Hospital Universitario Germans Trias I Pujol

Mónica López Rodríguez

Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Medicina Interna. CSUR Enfermedades Metabólicas Congénitas

Sesión Familiar Fabry, 18 de junio de 10:00 a 13:30

Sesión II: Genes, familia, y aspectos psicosociales en la enfermedad de Fabry
Moderador: Jordi Cruz

  • 10.00
    Bienvenida a la segunda jornada del Congreso
    Sr. Jordi Cruz
    Director de MPS-Lisosomales
  • 10.10
    La genética en la enfermedad de Fabry: Herencia, estudio familiar y variantes genéticas.
    Prof. Dominique Germain, MD PhD
    Director at French National Referral Center for Fabry disease
  • 10.30
    La genómica aplicada a la enfermedad de Fabry
    Dra. Eva Barroso Ramos
    Asesora científica en Igenomix.
  • 11.00
    Debate
  • 11.15
    DESCANSO
  • 11.30
    Visión global desde la Fabry International Network
    Sra. Mary Pavlou.
    Secretaria de la Fabry International Network y Vice Presidenta de la Asociación Griega de Lisosomales.
  • 12.00
    La situación en nuestro movimiento Asociativo.
    Sr. Jordi Cruz.
    Director de MPS-Lisosomales
  • 12.15
    Convivir con Fabry sin ser un enfermo de Fabry
    Eduardo Brignani.
    Psicólogo, Psicoterapeuta, especializado en Discapacidad, Familia y Enfermedades Poco Frecuentes. Psicólogo de MPS-FABRY España
  • 13.30
    Cierre del congreso

Moderador

Jordi Cruz

Director de MPS-Lisosomales

Ponentes

Prof. Dominique Germain, MD PhD

Director at French National Referral Center for Fabry disease

Eva Barroso Ramos

Asesora científica en Igenomix.

Sra. Mary Pavlou.

Secretaria de la Fabry International Network y Vice Presidenta de la Asociación Griega de Lisosomales.

Eduardo Brignani

Psicólogo, Psicoterapeuta, especializado en Discapacidad, Familia y Enfermedades Poco Frecuentes. Psicólogo de MPS-FABRY España

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